Keywords
Quality of life
Inclusion
Coordinated services
Family Enfermedades raras
Calidad de vida
Inclusión
Coordinación de servicios
Familia
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Abstract
Rare Diseases (RD) have a great impact on the life of the person, as well as on their family environment. This paper is the result of a research project whose objective is to identify and make viable proposals for a coordinated and interdisciplinary response to the social, health and educational needs of children with RD and their families in the context of the Autonomous Community of the Basque Country. To this end, using a qualitative methodological approach of inclusive research, the voice of professionals was collected through 9 in-depth interviews with key informants from each service and 3 interdisciplinary focus groups. The 254 references collected on proposals for improvement were analysed with NVivo software. The results were grouped into 3 categories: diagnosis; caregiver care; and intra- and inter-service collaborative work. The study concludes that it is necessary to move towards a model of action based on collaborative networking of community services with the family in order to contribute to meeting the socio-health and educational needs of children with RD and their families and, therefore, improve their quality of life.
References
Ainscow, M., y Messiou, K. (2021). Inclusive Inquiry: An Innovative Approach for Promoting Inclusion in Schools. Revista Latinoamericana de Educación Inclusiva, 15(2), 23-37. http://dx.doi.org/10.4067/S0718-73782021000200023
Ainscow, M., Mujis, D., y West, M. (2006). Collaboration as a strategy for improving schools in challenging circumstances. Improving Schools, 9(3), 192-202. https://doi.org/10.1177/1365480206069014
Arellano, A., y Peralta, F. (2015). Autodeterminación personal y discapacidad intelectual: un análisis desde la perspectiva de las familias. Siglo Cero, 46(3), 7-25. http://dx.doi.org/10.14201/scero2015462729
Aubert, A., García, C., y Racionero, S. (2009). Dialogic learning. Culture and Education, 21(2), 129-139. https://doi.org/10.1174/113564009788345826
Azorín, C., y Muijs, D. (2017). Networks and collaboration in Spanish education policy. Educational Research, 59(3), 273-296. https://doi.org/10.1080/00131881.2017.1341817
Bagur, S., y Verger, S. (2020). Evidencias y retos de la Atención Temprana: el modelo centrado en la familia. Siglo Cero, 51(4), 69-92. https://doi.org/10.14201/scero20205146992
Balsells, M., Urrea, A., Ponce, C., Vaquero, E., y Navajas, A. (2019). Claves de acción socioeducativa para promover la participación de las familias en procesos de acogimiento. EducaciónXX1, 22(1), 401-423. https://doi.org/10.5944/educXX1.21501
Berrocal-Acedo, M., Benito-Lozano, J., Alonso-Ferreira, V., y Vilches-Arenas, Á. (2022). Retraso diagnóstico en enfermedades raras: revisión sistemática. Revista Española de Salud Pública, 96(34), 1-16.
Blue-Banning, M., Summers, J. A., Frankland, H.C., Nelson, L. L., y Beegle, G. (2004). Dimensions of family and professional partnerships: constructive guidelines for collaboration. Council for Exceptional Children, 70(2), 167-184. https://doi.org/10.1177/001440290407000203
Braun, V., y Clarke, V. (2006). Using thematic analysis in psychology. Qualitative Research in Psychology, 3, 11-101. http://dx.doi.org/10.1191/1478088706qp063oa
Bronfenbrenner, U. (1987). La ecología del desarrollo humano. Paidós.
Cardinali, P., Migliorini, L., y Rania, N. (2019). The Caregiving Experiences of Fathers and Mothers of Children with Rare Diseases in Italy: Challenges and Social Support Perceptions. Frontiers in Psychology, 10, 1780. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2019.01780
Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. (2007). Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras: 2008-2012. Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.
Darretxe, L., Berasategi, N., y Gaintza, Z. (2022). Buenas prácticas inclusivas en la respuesta al alumnado con enfermedades raras: estudio en diferentes Comunidades Autónomas. Octaedro.
Decreto 13/2016, de 2 de febrero, de intervención integral en Atención Temprana en la Comunidad Autónoma del País Vasco. Boletín Oficial del País Vasco, núm. 45 de 7 de marzo de 2016.
Echeita, G. (2022). Evolución, desafíos y barreras frente al desarrollo de una educación más inclusiva. Revista Española de Discapacidad, 10(1), 207-218. https://doi.org/10.5569/2340-5104.10.01.09
Federación Española de Enfermedades raras (FEDER) (2024). Conoce más sobre las ER. https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er
Fundación FOESSA (2022). Evolución de la cohesión social y consecuencias de la covid-19 en España. Fundación Foessa y Caritas.
Gaintza, Z., Ozerinjauregi, N., y Aróstegui, I. (2018). Educational inclusion of students with rare diseases: Schooling students with spina bifida. British Journal of Learning Disabilities, 46(4), 250-257. https://doi.org/10.1111/bld.12246
Gaintza, Z., y Darretxe, L. (2022). An Inclusive Response to Students with Rare Diseases from a Community Perspective: The Importance of the Active Role of Associations. En Research for Inclusive Quality Education: Leveraging Belonging, Inclusion, and Equity (pp. 149-162). Springer. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-16-5908-9_12
Gaite, L., García, M., González, D., y Álvarez, J. L. (2008). Necesidades en las enfermedades raras durante la edad pediátrica. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31, 165-175.
Giménez-Lozano, C., Páramo-Rodríguez, L., Cavero-Carbonell, C., Corpas-Burgos, F., López-Maside A., Guardiola-Vilarroig, S., y Zurriaga O. (2022). Rare Diseases: Needs and Impact for Patients and Families: A Cross-Sectional Study in the Valencian Region, Spain. International Journal Environ Res Public Health, 19(16),10366. https://doi.org/10.3390/ijerph191610366
Gobierno Vasco (2023). Atención temprana en el entorno educativo. https://www.euskadi.eus/entorno-educativo-documentos-atencion-temprana/web01-a3hinklu/es/
Jimenez-Jimenez, J., Boluda, L., y Planella, J. (2021). El acompañamiento socioeducativo familiar como estrategia de convivencia e inclusión comunitaria: “Familia laguna programa-Ongi etorri eskolara”. En M. Álvarez-Rementería, L. Darretxe, M. Gezuraga y N. Beloki (Eds.), Escenarios y estrategias socioeducativas para la inclusión social (p. 76). Editorial Grao.
Julkowska, D., Austin, C. P., Cutillo, C. M., Gancberg, D., Hager, C., Halftermeyer, J., y van Weely, S. (2017). The importance of international collaboration for rare diseases research: a European perspective. Gene therapy, 24(9), 562-571. https://doi.org/10.1038/gt.2017.29
Katz, S., y Earl, L. (2010). Learning about networked learning communities. School Effectiveness and School Improvement, 21(1), 27-51. https://doi.org/10.1080/09243450903569718
Kidney, C. A., y McDonald, K. E. (2014). A toolkit for accessible and respectful engagement in research. Disability & Society, 29(7), 1013-1030. http://dx.doi.org/10.1080/09687599.2014.902357
López, A., Navarro, M. J., y Hernández, E. (2016). Compromiso y colaboración en educación a través de las redes educativas en centros escolares. Profesorado. Revista de Currículum y Formación del Profesorado, 20(3), 751-778. https://revistaseug.ugr.es/index.php/profesorado/article/view/18570
Maraña, J. J., Llorens, I., y Villatoro, K. (2017). Precisiones sobre la Asistencia Personal bajo el modelo de vida independiente. Federación Vida Independiente.
Miller, P. (2016). Liderazgo de intermediación en entornos complejos. Pedagogía Social. Revista Interuniversitaria, 28, 41-55. https://doi.org/10.7179/PSRI_2016.28.02
Moliner, O., Sales, A. Cotrina M., y García, M. (2023). Escuela y comunidad: factores y recursos que favorecen la inclusión educativa del alumnado con enfermedades raras. Educatio Siglo XXI, 41(3), 171-192. https://doi.org/10.6018/educatio.566551
Muntaner, J. J., Rosselló, M. R., y De la Iglesia, B. (2016). Buenas prácticas en educación inclusiva. Educatio Siglo XXI, 34, 31-50. https://doi.org/10.6018/j/252521
National Institute for Heath and Care Excellence. NICE (2022). Disabled children and young people up to 25 with severe complex needs: integrated service delivery and organisation across health, social care and education. NICE.
Parrilla, A., Raposo-Rivas, M., y Martínez-Figueira, M.E. (2016). Procesos de movilización y comunicación del conocimiento en la investigación participativa. Opción, 32(12), 2066-2087.
Peralta, F., y Arellano, A. (2010). Family and disability: A theoretical perspective on the family-centered approach for promoting self-determination. Electronic Journal of Research in Educational Psychology, 8(3), 1339-1362.
Riera-Mestre, A. (2022). Las enfermedades minoritarias en España: una mirada hacia adelante. Medicina Clínica, 158(6), 274-276. https://doi.org/10.6018/educatio.566551
Rihm, L., Dreier, M., Rezvani, F., Wiegand-Grefe, S., y Dirmaier, J. (2022). The psychosocial situation of families caring for children with rare diseases during the pandemic: results of a cross-sectional online survey. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(449). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02595-0
Ruiz-Román, C., Cuesta, L. M., y Vives, R. A. (2018). Trabajo en red y acompañamiento socioeducativo con estudiantes de secundaria en desventaja social. Profesorado, Revista de Currículum y Formación del Profesorado, 22(3), 453-474. https://doi.org/10.30827/profesorado.v22i3.8011
Sampedro, H., y Echevarría, L. J. (2023). Informe del registro de Enfermedades Raras de Euskadi (RER.CAE) 2022. Gobierno Vasco.
Slade, A., Isa, F., Kyte, D., Pankhurst, T., Kerecuk, L., Ferguson, J., Lipkin, G., y Calvert, M. (2018). Patient reported outcome measures in rare diseases: a narrative review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 13, 1-9. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0810-x
Tejada-Ortigosa, E.V., Flores-Rojas, K., Moreno-Quintana, L., Muñoz-Villanueva, M. C., Pérez-Naveroa J. L., y Gil-Campos, M. (2019). Necesidades sanitarias y socioeducativas de niños con ER de tipo metabólico y sus familias: estudio cualitativo en un hospital de tercer nivel. Anales Pediatriatria 90(1), 42-50. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.03.003
Turnbull, A. P., Turnbull, H.R., Erwin, E., y Soodak, L. (2006). Families, professionals, and exceptionality: positive outcomes through partnerships and trust (5ª Ed.). Pearson/Merrill- Prentice Hall.
Verger, S., Negre, N., Rosselló, M. R., y Paz-Lourido, B. (2020). Inclusion and equity in educational services for children with rare diseases: Challenges and opportunities, Children and Youth Services Review, 119. https://doi.org/10.1016/j.childyouth.2020.105518
Zhang, D., Landmark, L., Greenwelge, C., y Montoya, C. L. (2010). Culturally diverse parents’ perspectives on self-determination. Education and Training in Autism and Developmental Disabilities, 45, 175-186.
Zubizarreta, A. C., y García, R. (2014). La escolarización de niños con enfermedades raras. Visión de las familias y del profesorado. Revista Iberoamericana sobre Calidad, Eficacia y Cambio en Educación, 12(1), 119-134. https://doi.org/10.15366/reice2014.12.1.008
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